Пренатальный скрининг по анализу крови 

Пренатальный скрининг (анализ генетического материала плода матери во время беременности) – один из точнейших инструментов в медицине для обнаружения врожденных патологий и опасных мутаций у ребенка. 

Обычно эта сложная процедура требует также сбора генного материала родителей и инвазивного вмешательства в организм матери, что в некоторых случаях может нести негативные последствия для ее здоровья. 

Недавно ученые из медицинского центра Massachusetts General Hospital усовершенствовали данный инструмент, сделав процесс безопаснее и проще. Non–invasive fetal sequencing (NIFS) – так называется методика, которая позволяет выявить хромосомные изменения плода, а также целый ряд генетических мутаций на основе ДНК плода, содержащейся в крови матери. Кроме того, процедура по стоимости значительно дешевле ранее существовавших методик. 

Об особенностях новой разработки массачусетских ученых – далее в материале.

Как работает пренатальный скрининг? 

Большинство подобных методик анализирует тот фрагмент ДНК, в котором закодированы белки, – это т.н. «рабочая часть» генома, которая непосредственно отвечает за формирование признаков и функций организма. 

Такой анализ наверняка обнаруживает хромосомные мутации, такие, например, как синдром Дауна, а также некоторые генетические вариации, которые могут повлиять на развитие плода. 

Чем уникальна разработка?

Существующие методики – например, амниоцентез – подразумевают забор амниотической жидкости из утробы матери; помимо дороговизны процедуры, она к тому же не лишена рисков для здоровья пациентки и плода. 

Тем временем новый инструмент NIFS от Mass General требует только образца крови матери для аналогичного анализа, а кроме того, он куда более чувствительный в том, что касается обнаружения мутаций в отдельных генах. 

Что дальше?

В эксперименте приняла участие 51 беременная женщина, чьи образцы крови были проанализированы при помощи нового инструмента. Ученые получили огромный массив данных, и на расшифровку и подтверждение полученной информации уйдет какое-то время. 

Однако, по словам исследователей, результаты тестирования обнадеживают, и, видимо, в дальнейшем такой инструмент сможет полностью заменить инвазивные методики пренатального скрининга. Впрочем, исследователи также подчеркивают, что на данном этапе это – не готовый клинический тест, а лишь наработки, которые требуют большего количества испытаний для подтверждения эффективности данной диагностики. 

Понравилось? Подписывайтесь на наш дайджест в Facebook, Instagram, Telegram – в нем мы рассказываем об истории и о сегодняшнем дне Америки, и в первую очередь о том, что происходит в Бостоне и Массачусетсе.

Звоните также для получения консультации или организационной помощи, если собираетесь в США, по делам и не только.