Появление у популяции врожденной резистентности к определенной болезни – дело десятков или сотен тысяч лет естественного отбора. Однако китайский генетик Хэ Дзянкуй решил, что ждать так долго совсем не обязательно, и сократил этот процесс до 10 минут работы в лаборатории, создав первых в мире генно-модифицированных девочек близняшек. 

Идея скандального ученого состояла в том, чтобы наделить новорожденных встроенным иммунитетом к ВИЧ, которым был инфицирован их отец и, согласно Дзянкую, его эксперимент помог детям родиться здоровыми. Всего в исследовании приняли участие семь семейных пар с аналогичной проблемой. 

Мировое сообщество было шокировано его научным вероломством – ведь долгосрочные последствия применения технологии генного редактирования CRISPR на эмбрионах пока не установлены. То есть модифицированные близняшки Лулу и Нана, по сути, родились с генетической «часовой бомбой» в своем теле, «взрыв» которой чреват довольно тяжелыми болезнями. 

Как сложилась жизнь человека, навсегда изменившего скорость эволюции гомо сапиенс? Как чувствуют себя модифицированные близняшки?  

И почему искусственная эволюция теперь стала неотвратимой? 

Профессиональное мнение по этим вопросам специалиста-генетика доктора Майи Барбалич – в этом материале. 

Новая жизнь Хэ Дзянкуя

После знаковых событий – презентации в ноябре 2018 года (мы писали об этом в материале MIT Tech Review: близняшки «Made in China» – за Хэ Дзянкуя взялись китайские спецслужбы и на какое-то время он просто пропал. Вскоре из официальных источников стало известно, что ученого приговорили к трем годам заключения за «нелегальные медицинские практики».

В 2022 году Хэ Дзянкуй выходит на свободу и еще раз удивляет мир: он с энтузиазмом заявляет о намерении вернуться к научным исследованиям, за которые был наказан. Более того, согласно публикации в английской газете The Guardian, ученый не сожалеет о своей прошлой работе – напротив, он горд проведенным экспериментом. По его словам, дети (как оказалось, в 2019 году родился и третий ребенок) полностью здоровы и уже пошли в детский сад. 

Сначала Хэ хотел работать над генной терапией для мышечной дистрофии, однако потом снова сменил фокус на привычный профиль – редактирование эмбрионов для добавления в них гена APP, дающего иммунитет к Альцгеймеру. Теперь ученый заявляет, что «ни один эмбрион не будет имплантирован в человека»: по его словам, «все исследования проводятся на эмбрионах мышей и почечных клетках». 

Научная репутация 

В общественном поле Хэ Дзянкуй подвергнут остракизму: видные ученые вроде Федора Урнова – генетика из Калифорнийского университета – именуют его не иначе, как «научным пироманьяком» и сравнивают с толкиновским Балрогом от мира науки. 

Китайские же коллеги и вовсе часто отказываются работать с ним. Так, в 2023 году у Хэ получилось попасть в центр генетических исследований Уханського университета, однако, по его словам, вскоре он был вынужден уйти из-за «десятков скандальных заголовков в мировых СМИ, которые оказывали давление на коллег». 

Несмотря на это, научные изыскания Хэ продолжаются – он работает в собственной лаборатории при поддержке китайских и американских спонсоров, где проводит исследования по борьбе с болезнью Альцгеймера. По его словам, теперь у него есть более точная технология генной модификации – так называемое нуклеотидное редактирование (base editing), которое позволяет вносить изменения на уровне нескольких букв генетического кода в гене. 

Дорога к направленной эволюции 

Появление нового биологического признака у живого существа – это результат небольшой мутации ДНК, положительный эффект от которой помог особи выжить и завести потомство, что позволяет с большей вероятностью передать этот ген следующим поколениям. Обычно такие изменения облегчают нам жизнь – например, у 37% популяции на планете полностью отсутствуют зубы мудрости; впервые возникнув 400 тыс. лет назад, эта мутация увеличивает свой удельный вес в популяции. 

Хэ Дзянкуй на много порядков ускорил этот процесс, чтобы, как он сам утверждает, защитить таким образом человека от страшной болезни с рождения. 

Таким образом, «Доктрина Хэ» по улучшению человека на данном этапе является в большей степени маркетинговой бравадой и лоскутным одеялом из мифов, которые мы уже развенчивали ранее, нежели последовательным и рациональным подходом к «направленной эволюции». 

Инструменты «ситуативной мутации» 

Пока доктор Хэ ожидает еще 70 лет до полного завершения своего эксперимента, более «умеренное» крыло его коллег предлагает и развивает другой способ применения геномного редактирования. 

Так, например, один из отцов-основателей прикладной генетики, гарвардский ученый Джордж Черч уверен, что будущее генетических терапий за теми препаратами, которые меняют ДНК уже родившегося человека. Такие изменения, направленные на соматические (незадействованные в репродуктивных процессах) клетки не наследственные, однако приносят огромную терапевтическую пользу для организма пациента.

Федор Урнов из The Innovative Genomics Institute при Университете Калифорнии в Беркли также работает в этом направлении – там разрабатывают специальный редактируемый CRISPR-инструмент, который позволит врачам создавать персонализированное генно-модифицирующее лекарство от конкретных болезней. 

Этот подход недавно воплотился в жизнь в противовес прецеденту био-варварства китайского ученого: американский регулятор FDA одобрил первую в истории генную терапию для серповидно-клеточной анемии. Впрочем, лекарство доступно далеко не каждому – за полный курс нужно отдать $2 млн. 

Что дальше?

Искренность намерений Хэ Дзянкуя – дискуссионный вопрос, однако последствия его действий более-менее однозначны. Ученый проигнорировал целый ряд этических, моральных и профессиональных норм, чтобы провести сомнительной пользы эксперимент, нанеся репутационные потери всей генетической отрасли. 

История Хэ Дзянкуя хорошо показывает, как важны прозрачность, кооперация и рациональное планирование в генетике (как и в прочих передовых областях технологий). 

Мнение профессионала – доктор Майя Барбалич (Dr. Maja Barbalic; проекты Genome.hr and Henome.com).

---

Генное редактирование представляет собой крайне продвинутою технологию, которая несет в себе огромный потенциал по лечению целого ряда наследственных заболеваний. Особенно хорошо этот потенциал прослеживается, когда мы пытаемся изменять соматические клетки.
Однако когда речь идет о редактировании генома эмбрионов, мы сталкиваемся с массой вопросов об этичности и безопасности процедуры – от вероятной передачи мутаций, которые мы не сможем контролировать, следующим поколениям и до размывания рамок позволительного объема вмешательства человека в саму основу жизни –– ДНК. Однажды мы сможем не только исправлять болезнетворные гены, но и влиять на прочие признаки, изменяя их “по желанию” вроде цвета глаз или физиологических свойств организма.
Редактирование эмбрионов несет с собой массу рисков и несмотря на высокий уровень развития технологии, а следовательно – человечеству нужно применять ее исключительно аккуратно.

Вместо посткриптума

Скандальные эксперименты Хэ Цзянькуя с редактированием генома привели к введению моратория на изменение эмбриональной ДНК, а авторитетный журнал Nature неоднократно отказывался публиковать исследования, связанные с его работой. 

Однако недавно эта тема вновь начала обсуждаться. Журнал Nature опубликовал исследование австралийского ученого Питера Висшера из Университета Квинсленда, который проанализировал 20 лет генетических исследований о связи мутаций с различными заболеваниями. 

Висшер утверждает, что редактирование ДНК может значительно снизить риск серьезных болезней:

• Альцгеймер и шизофрения – снизить риск в 10 раз 

• Болезни коронарных артерий – снизить риск в 40 раз 

• Диабет 2 типа – снизить риск в 60 раз 

Хотя массовое применение такой технологии пока невозможно, но в перспективе – безопасное и массовое редактирование генома может стать реальностью в ближайшие 30 лет.

---

Понравилось? Подписывайтесь на наш дайджест в Facebook, Instagram, Telegram – в нем мы рассказываем об истории и о сегодняшнем дне Америки, и в первую очередь о том, что происходит в Бостоне и Массачусетсе.

Звоните также для получения консультации или организационной помощи, если собираетесь в США, по делам и не только.