Анализ генома младенцев обнаруживает возможные заболевания

Read this news in English

Помните ли вы антиутопический триллер 1997 года Gattaca с восходящими тогда звездами Голливуда – Умой Турман, Джудом Лоу и Итаном Хоуком?  Этот фильм стал блокбастером не только из-за актеров, но и благодаря сюжету об идентификации по ДНК и аналитике потенциальных болезней у новорожденного. В фильме после рождения ребенка по одной капле крови в течение нескольких минут определяли возможные будущие заболевания ребенка – его медицинскую карту, включая ожидаемую продолжительность жизни. 

Прошла четверть века, и теперь смело можно сказать, что сюжет фильма был пророческим. Превентивная медицина превратила фантастику в реальность. 

Массачусетская исследовательская инициатива BabySeq Project, созданная при участии медицинских центров Brigham and Women’s Hospital и Boston Children‘s Hospital, а также Медицинской школы Гарвардского университета, завершила первую стадию клинических испытаний новой системы секвенирования генома новорожденных для выявления у них заболеваний и скрытых патологий. 

В первую фазу было вовлечено 325 новорожденных и их семей, и ее результаты уже на данном этапе позволяют оценить преимущества такой практики для здоровья младенцев по сравнению с ранее доступными методами тестирования. 

О том, почему за данной техникой будущее превентивной медицины, и подробнее о результатах исследования – в этой статье. 

Подробнее о сканировании

Существующие в США методы скрининга организма младенцев могут различать от 30 до 60 болезней, однако для подобных инструментов остаются невидимыми сотни и тысячи генетических заболеваний, которые могут никак не проявлять себя на момент рождения. 

Ученые закономерно полагают, что раннее обнаружение таких заболеваний и своевременное начало их лечения может предохранить организм ребенка от катастрофических последствий болезни для его здоровья, особенно учитывая, что современной медицине доступны такие точные терапевтические инструменты, как клеточная и генная терапия. 

Более того, такой подход имеет и значительный экономический эффект – предотвращение тяжелой стадии заболевания обходится куда дешевле, чем ее лечение. 

Исследование в цифрах

В ходе первой фазы клинических испытаний у 11% реципиентов была выявлена генетическая предрасположенность к определенным заболеваниям, а еще у 5% были обнаружены особые фармакогенетические мутации – таким детям необходим специальный терапевтический подход при лечении. 

В организме одного ребенка сканирование обнаружило опасную вариацию гена, которая в будущем может привести к развитию патологии, известной как надклапанный аортальный стеноз, который значительно увеличивает риск сердечного приступа в будущем. В ходе дальнейших исследований младенца врачи обнаружили в его аорте анатомическую аномалию, вызванную данной мутацией. 

«Результаты исследования показывают, что секвенирование генома младенцев может значительным образом улучшить здоровье младенцев и их семей», – подытожил Алан Беггс, со-руководитель BabySeq Project, директор The Manton Center for Orphan Disease Research при Boston Children’s Hospital.

Дальнейшие планы ученых

Согласно исследованию, сканирование не вызывает депрессии, тревоги или каких-либо других осложнений. Сейчас исследователи набирают новую партию реципиентов – 500 младенцев и их семей – для следующего этапа, BabySeq2 Project. Акцент при этом делается на отборе кандидатов из разных расово-этнических групп, чтобы состав участников отражал состав населения страны. Проект планирует набрать кандидатов из Бостона, Нью-Йорка и Бирмингема (штат Алабама). 

Понравилось? Подписывайтесь на наш дайджест в Facebook, Instagram, Telegram – в нем мы рассказываем об истории и о сегодняшнем дне Америки, и в первую очередь о том, что происходит в Бостоне и Массачусетсе.

An authentic article of our partner, Henome.com, a media project about the human genome.