Консультация
I Like Boston
Kid girl in cement room and her shadow on wall. Mixed media

Генетика и биоэтика: насколько человечество готово?

Генетические исследования сегодня: от персональной медицины до советов сомелье

В октябре Элизабет Уоррен, сенатор США от Массачусетса, опубликовала результаты ДНК-теста, чтобы доказать наличие предков-индейцев в роду. Много лет на нее сыплются обвинения за ложное причисление себя к расовым меньшинствам во времена работы на Юридическом факультете Гарварда. Тест доказал ее принадлежность к коренным американцам, но лишь в пропорции от 1/64 до 1/1024. Итог не удовлетворил оппонентов, но еще раз показал – генетические исследования стали обыденностью. В социальных сетях люди хвастаются своим географическим происхождением, пытаются найти причины неудачных диет в геноме и заказывают полный анализ ДНК перед зачатием ребенка. В Китае уже 86 человек живут с искусственно отредактированными генами – таких людей становится все больше. Мы расскажем, как развивается рынок генетических услуг, и о главных вызовах на стыке биологии и этики.

Генетические тесты прочно вошли в повседневную жизнь американцев: наборы для ДНК-анализа продаются в сетевых аптеках по всей стране – по соседству с витаминами и медицинскими девайсами. Некогда нишевой продукт для генеалогии и поиска корней стал хитом у покупателей всех возрастов. Компания 23andMe сделала ставку на физическое присутствие своего бренда в магазинах и с этническим анализом предлагает медицинские рекомендации. AncestryDNA создала крупное интернет-сообщество вокруг своего сервиса, где участники могут находить генетические совпадения для поиска дальних родственников. Два бренда двигают вперед массовый рынок генетических продуктов: продажи ДНК-тестов выросли за 2017 год в два раза, а биоматериалы отправили на исследования уже 12 млн человек.

Впечатляющая цифра для инновационного продукта, но незначительная на фоне общей численности населения планеты. Генетические исследования косвенно затрагивают 107 млрд человек, когда-либо живших на земле. Поиск общих предков с развитием технологий может уходить на десятки тысяч лет назад: от ближайших родственников к неолитической революции. Человечество как биологический вид определяется одинаковым набором из 23 хромосом с различной комбинацией генов. В итоге ДНК растягивается на 3 млрд букв генетического кода. В электронном формате это около 6 гигабайт текста на одного человека. Громадный массив данных для анализа, но потребителям интересны лишь некоторые различия и сходства в определенных генах: родственные связи, этничность, внешний вид, мутации и предрасположенность к болезням.

Анализ ДНК сегодня стоит дешевле китайского смартфона – 60 долларов, чтобы узнать происхождение, и 200 долларов, чтобы выявить предрасположенность к ряду болезней, включая Альцгеймера и Паркинсона. Падение цены дало толчок к росту персонализированных продуктов на медицинском рынке. Вместе с ними генетика проникла в сферу услуг. Компания Vinome готова предложить специальную подборку вин разных сортов под вкусовые предпочтения вашей ДНК – отовариться можно в специальном онлайн-магазине сервиса с доставкой на дом. Популярный в США бренд кулинарных полуфабрикатов Lean Cuisine тоже решил попробовать себя на рынке генетических тестов с сервисом Nutria. После анализа ДНК клиенту предлагают специальные рецепты, варианты питания в кафе и готовые продукты – вероятно, от самой компании. SkinGenie посоветует наиболее подходящие для вашего типа кожи косметические средства, а Spareroom оценит психологические характеристики и поможет найти лучшего соседа по квартире.

Никаких серьезных данных о корреляции между ДНК и темпераментом пока нет, а вот статьи, которые опровергают эффективность ДНК-диет, уже опубликованы в авторитетных научных журналах. Все подобные стартапы  – это попытка влезть на перспективный рынок поперед реального развития технологий. Анализ генетики выступает скорей как вспомогательная функция, а в некоторых случаях – только в качестве маркетинга.

Два побережья – лидеры рынка генетических исследований и анализа ДНК

MIT Technology Review внес технологию генетических предсказаний в десятку прорывных открытий 2018 года. Массачусетс и Калифорния – два главных американских кластера, где концентрируются компании с фокусом на анализе генома. Два штата с лучшими университетами аккумулируют ресурсы и задают тон всей индустрии. Компания Veritas Genetics из городка Денверс, Массачусетс в 2015 году объявила, что готова за 1000 долларов полностью секвенировать геном человека. Добиться такого уровня затрат ученые мечтали еще с 1990 года, когда взялись за крупнейший международный проект «Геном человека». Тогда на идентификацию генов в человеческом геноме пришлось потратить почти 3 млрд долларов.

Veritas Genetics продолжает оставаться лидером в фармацевтическом сегменте. Они не так популярны, как 23andMe, но предлагают по-настоящему полный анализ человеческого генома – конкуренты в основном используют лишь отдельные куски под отдельный анализ. В Денверсе сотрудники изучают 40 тысяч генов на соответствие 1200 клиническим условиям: рак, сердечно-сосудистые заболевания, нейрология и другие. В исследовательской базе компании находятся 200 основных лекарственных средств, по которым даются рекомендации конкретному человеку, – смогут ли препараты помочь, будут бесполезны или навредят.

Veritas Genetics основал Джордж Черч, отец синтетической биологии, который выбрал стратегию активного сотрудничества с лечащими врачами. Для именитого профессора Гарварда и MIT комплексное внедрение генетических анализов в медицинскую практику – это лишь вопрос времени: “Мы пришли из ситуации, где почти никто ничего не знал о компьютерах, в мир, где теперь почти каждый –компьютерный гик большую часть своего времени. И я бы хотел, чтобы это произошло с цифровым миром биологических молекул”. Лидирующий на американском рынке телеканал новостей бизнеса CNBC включил Veritas Genetics в топ-50 инновационных компаний, которые меняют мир.

О выходе генетических исследований на массовый рынок начали серьезно говорить в самый разгар финансового кризиса. Тогда 23andMe первой предложила ДНК-тесты на наследственность, за что удостоилась звания “Изобретение года” от журнала Time в 2008 году. С тех пор акции флагмана и компаний-конкурентов стремительно растут. За последние десять лет калифорнийская Illumina увеличила стоимость своих акций с 30 до 350 долларов.. Компания решила не только разрабатывать, но и скупать технологии по секвенированию генома, как в случае с приобретением Solexa, что позволило войти в топ «самых умных» мировых компаний по версии MIT Technology Review. В дальнейшем Illumina удалось занять доминирующее положение на рынке секвенторов и обрести рейтинг одной из самых стабильных компаний в этом сегменте.

Foundation Medicine из Массачусетса вышли на фондовую биржу пять лет назад, после чего им удалось увеличить цену своих акций на 1300% – высокую динамику роста  обеспечил интерес инвесторов к сфере точной и персонализированной медицины. Компания заключила больше 30 партнерств с крупными фармацевтическими фирмами. Через них они вышли на прямую работу с пациентами. Успех в продвижении вызвал интерес профильной прессы, и вскоре Foundation Medicine заинтересовались крупные мировые игроки. В 2018 году швейцарский холдинг Roche выкупил американскую компанию в несколько этапов за 3,4 млрд долларов. Сделка упрочила их позиции на американском рынке генетических исследований и в сфере точечной борьбы с раком.

С этого года генетические тесты окончательно вошли в мейнстрим американской медицины. Государственная страховка для пенсионеров Медикэр начала покрывать их стоимость для больных с подозрением на рак. Скоро все крупные частные компании включат анализ ДНК в свои страховые пакеты. На сегодняшний день федеральное агентство одобрило тесты от нескольких фирм: на злокачественные опухоли от Foundation Medicine; на рак легких от Thermo Fisher Scientific; на рак прямой кишки от Illumina.

Всего в генетическом тестировании существует шесть основных направлений: персональный анализ генома; тестирование на стыке с фармацевтикой; генетика и искусственный интеллект; генетика и онкология; генеалогия; биоинформатика и дальнейшее секвенирование генома.

До последних лет генетики лишь различным образом объясняли геном, но цель заключается в том, чтобы изменить его. Так можно перефразировать крылатое выражение Маркса, начиная разговор о самом перспективном направлении в сегодняшней генетике – CRISPR. Максим Франк-Каменецкий, профессор Бостонского университета, так описывает историю молекулярной биологии до и после этой технологии: “История этой науки была полна революций, так вот, я должен сказать – такой не было. Эта революция по масштабу больше, чем что-либо в этой области происходило на моей памяти”.

Методика CRISPR позволяет ученым перешагнуть из стадии тестирования напрямую в стадию работы с данными: она открывает огромные перспективы по внутриклеточному редактированию генома. Специалисты и медики могут буквально методом копипаст вырезать из ДНК наследственные болезни.  Однако новые медицинские технологии вызывают не только восторг, но и опасения. Если геном можно редактировать, чтобы избавиться от болезней, то его можно и модифицировать, чтобы улучшать способности, – но все ли будут иметь равный доступ к технологии, и в каких случаях у ученого есть право вмешиваться в человеческую ДНК?

Генетические исследования и биоэтика тестирования

Эпоха массового генетического тестирования принесла с собой множество этических парадоксов, сравнимых лишь со знаменитым мысленным экспериментом о проблеме вагонетки. Там испытуемого заставляют решить – направить открытый вагон на путь, где привязаны пять человек или где один. Однозначного решения нет, как в случае с доктором, у которого на руках пренатальные тесты с хореей Гентингтона у будущего ребенка. Болезнь наследственная и развивается в позднем возрасте, поэтому жена может даже не подозревать о наличии заболевания у мужа. Да и сам супруг тоже может находиться в неведении.  Но, раскрывая матери данные о патологии в ДНК будущего ребенка, врачу придется раскрыть конфиденциальную информацию об уже взрослом человеке без его ведома.

Ситуация с наследственными болезнями иллюстрирует всю сложность работы с геномом отдельного пациента. С одной стороны, это уникальный код, который биологически устанавливает индивидуальность конкретного человека, с другой – ДНК хранит в себе информацию, которая косвенно также принадлежит многим поколениям кровных родственников. В 2018 году полиция Сакраменто, Калифорния, арестовала Джозефа Деанджело, серийного убийцу, который  совершал свои преступления в далекие  80-е.  Нашли преступника через родственников, прогнав имеющиеся образцы  с места преступления через популярные сервисы по ДНК-генеалогии. Лора Хершер, директор программы по человеческой генетике из Sarah Lawrence College, предупреждает об опасности таких технологий: “Если люди начнут использовать данные генетического анализа, чтобы отслеживать мигрантов, у нас будет полное право протестовать”.

Для алармистов это – еще один шаг к уничтожению  прайвеси на самом фундаментальном уровне. Интернет-корпорации собирают досье на своих пользователей; телефоны помогают отследить перемещения; банковские карты оставляют следы электронных денег после каждой транзакции; прогуливающихся записывают уличные камеры; семейные разговоры слушают Amazon Echo и Google Home – все это наша повседневность. Но теперь государство, корпорации, работодатели и страховые компании могут получить доступ к самому личному, что есть у человека на физическом носителе, – к 3 млрд букв его уникального генетического кода. При худших условиях могут не только попросить, но и потребовать. Что, если, например, элитная школа захочет удостовериться, что набирает лишь самых талантливых и усидчивых учеников без склонностей к асоциальному поведению? Понадобится новая система сертификации сродни TOEFL и GRE, только изменить опечатки в неудачном месте своего генома человек не в состоянии.

Синдром Дауна, дискриминация и опасность евгеники

В США с каждым годом рожают все позже и, по статистике, на свет должно появляться все больше детей с синдромом Дауна – вероятность генной патологии напрямую связана с возрастом родителей. Но таких детей все меньше: 90% пар решаются на аборт после результатов пренатального тестирования. Родителей можно понять, но Артур Каплан, профессор биоэтики в Нью-Йоркском университете, настаивает, что подобные практики могут входить в правовые противоречия с Конвенцией о правах инвалидов: “Государства-участники запрещают любую дискриминацию по признаку инвалидности и гарантируют инвалидам равную и эффективную правовую защиту от дискриминации на любой почве”.

Люди с синдромом Дауна – наиболее заметная часть этой проблемы. Про-лайф активисты в Америке взяли эту повестку на вооружение в борьбе с абортами и вывели тему на федеральный уровень. В новой реальности массовых генетических тестов родители смогут отсеивать неугодных детей по многим критериям: слабые физические способности в семье спортсменов, или умственные способности в семье ученых, неугодный гендер, характер, склонность к алкоголю и наркотикам. Для многих подобные аргументы покажутся абсурдными, но Артур Каплан приводит ситуацию из личной практики: пара глухонемых родителей пришла на тест, чтобы убедиться в глухоте своего будущего ребенка – хотели, чтобы он был такой же, как они. Демографическая статистика подтверждает, что селективные аборты из-за пола будущего ребенка – популярная практика в Китае, Индии и Пакистане.

Евгеника запятнала себя преступлениями нацистской Германии, поэтому интеллектуалы относятся с опаской к любым попыткам применить селекцию к человеку. Существует стереотип, что времена Третьего  рейха – это период в немецкой истории, когда варварство и дикость возобладали над добродетелью. Британский социолог Зигмунд Бауман утверждает обратное: Холокост – это продукт модерна, рациональный и бюрократически эффективный процесс по улучшению человечества. Еще до прихода Гитлера к власти во многих американских штатах действовали законы о стерилизации людей с психическими расстройствами, слепотой или физическими деформациями. Более 62 тысяч человек прошло через эту принудительную процедуру. В Швеции женщин подвергали стерилизации за асоциальное поведение вплоть до 1976 года.

Многие социологи видят в генетическом тестировании ящик Пандоры. Любое исследование на тему IQ и этничности, разницы полов, поведенческих данных – это очень деликатная тема, которая иногда перерастает в громкие скандалы. Книга политолога Чарльза Мюррея “The Bell Curve: Интеллект и классовая структура американского общества” 1994 года до сих преследует автора вместе с активистами, которые пытаются срывать его лекции в университетах, – исследование затрагивает сложные расовые вопросы. Подобные дебаты то и дело появляются на страницах мировой прессы. Только этой весной в разделе мнений на страницах The New York Times развернулась горячая дискуссия между Дэвидом  Райхом, профессором из Гарварда, и его коллегами из других колледжей на тему: как современная генетика меняет наше представление о расе.

Геном человека и его редактирование: главные этические вопросы 

Технология редактирования генома CRISPR усугубила этические проблемы генетического тестирования и поставила ряд новых вопросов. Во-первых, кому принадлежит право на человеческий геном, и могут ли родители произвольно вмешиваться и исправлять его, как им заблагорассудится? Во-вторых, как скажется развитие генной инженерии на мировом неравенстве, где часть населения передовых стран начнет улучшать свои биологические показатели, пока развивающиеся регионы будет все больше отставать? И в-третьих, сможет ли общество без потрясений пережить череду прорывов, на фоне которых блекнут радио и интернет? Увеличение продолжительности жизни даже на четверть, запрограммированные компетенции ребенка, возможность корректировать внешность – любое из подобных нововведений разрушит множество привычных устоев. От банальной пенсионной системы до отказа от всех известных форм воспитания детей.

Развитие генетики несет с собой много вызовов, но ученые призывают не впадать в панику. Этические проблемы сопутствуют всем технологическим прорывам, и человечество уже научилось их преодолевать. Сегодня во всех крупных университетах готовят специалистов по биоэтике – именно поэтому проблемы обсуждаются так громко, когда достижения могут оставаться лишь в отчетах за дверьми лабораторий. В Бостоне и его метрополии, помимо компаний, уже не первый год занимающихся генетикой, новых стартапов, множество специалистов в Гарварде и MIT одновременно работают на вопросом: как внедрить новые технологии максимально безопасно для нашего социума. И если задаваться вопросом, готово ли человечество к новым и революционным генетическим открытиям, то можно с уверенностью сказать – более, чем когда либо раньше. Никто не обдумывал проблему этичности паровой машины или телевидения во времена их появления. Сегодня на каждого инноватора есть специалист, который готов объяснить окружающим, что несет с собой конкретная новинка .

Сами же ученые-генетики сохраняют оптимизм. Пока Голливуд продолжает пугать народ новыми фильмами про мутантов, Джордж Черч улыбается и рассказывает о перспективах создания единорогов в ближайшем будущем. И тех и других со смехом обсуждают на популярном вечернем шоу Джона Оливера Last Week Tonight – генетические исследования прочно вошли в мейнстрим американской жизни.

ИСТОЧНИКИ

  • Authors: Ruslan Moldovanov, Oleg Christie
  • Ilia Baranikas, Chief Editor
  • Digital Design: Nikita Bogomolov

Аутентичный текст проекта WelcomeToMA © и “ILike.Boston”™. All Rights Reserved.
Использование текстовых материалов без изменений онлайн в некоммерческих целях разрешается c упоминанием названия проекта «Welcome to MA»© (или ленты новостей “ILike.Boston”™) и активной ссылки на оригинал материала на сайте или на одной из соцсетей издания.


20 Ноя, 2018


Физические упражнения борются с Альцгеймером
Обычная физическая нагрузка может «очищать» в головном мозге территорию, уже начавшую разрушаться из-за болезни. Учеными Массачусетской многопрофильной больницы (MGH) было проведено исследование на мышах, доказывающее это. Болезнь Альцгеймера, как известно, блокирует…
Палеогенетика: «Кто мы, и как мы такими стали»
Изучение генома человека позволило сделать прорыв в истории антропогенеза. Новые данные, полученные в процессе масштабных исследований, переворачивают наше представление о происхождении вида Homo  sapiens. Прорывом 2018 года можно назвать книгу…