Изучение генома человека позволило сделать прорыв в истории антропогенеза. Новые данные, полученные в процессе масштабных исследований, переворачивают наше представление о происхождении вида Homo sapiens. Прорывом 2018 года можно назвать книгу известного генетика и работника Медицинской школы Гарварда Дэвида Райха.
Свою работу исследователь назвал «Кто мы и как оказались здесь». Автор предлагает читателям погрузиться в увлекательное путешествие по следам нашего генома и совершить массу открытий вместе с известными учеными нашего времени.
Что мы знаем о себе?
Ученые во все времена искали ответ на вопросы «кто мы?» и, самое главное, «откуда появились в этом мире?». Представление о происхождении человеческого рода определяет наше понимание самих себя. Положения о первопричинах появления человека сменяли друг друга на протяжении известной нам истории. Вместе с ними менялось и наше отношение к себе в частности и человечеству в целом.
Теория эволюции, царствующая в естественнонаучной парадигме, не только проливала местами свет на происхождение человека, но и с каждым новым ответом рождала все более сложные вопросы. За последние десятилетия огромное количество открытий в этом направлении позволило перевернуть картину мира в научном сообществе.
Известно, что почти все представители рода homo вымерли тысячи лет назад. В живых остался только один вид – homo sapiens. Правда, он сохранил в себе следы ДНК различных древних популяций, в том числе, неандертальцев и «денисовцев». Об этом стало известно благодаря последним исследованиям в области палеогенетики.
Неандертальцы получили свое имя от ущелья в Германии, где были найдены первые останки этого древнего человека. Как мы писали в статье «Воскрешение неандертальца», от наших предков они отличались непривлекательной наружностью, с точки зрения современной эстетики, но это компенсировалось высоким интеллектом. Приходится признать: неандертальцы были гораздо умнее наших предков. Причина – бОльший размер мозга и его коры, которая отвечает за интеллект.
Считается, что неандертальцы вымерли около 40 тысяч лет назад. Но анализ останков человека современного типа, жившего в то время, позволил сделать вывод, что наши предки скрещивались с неандертальцами. Причем не только на территории современного Ближнего Востока, но и Европы. Об этом свидетельствовала палеонтологическая находка, сделанная в 2015 году в Румынии.
Еще одна находка. В Алтайском крае, на территории Пещеры Денисова, были найдены части костей (фаланги и зубы) еще одного представителя homo. Позже он получил название «денисовский человек». При сравнении ДНК «денисовца» и современного человека выяснилось, что некоторые наши современники имеют следы генетического материала этих древних прародителей человека (около 5% в геномах жителей Океании, 0,2% у коренных народов Америки). Следовательно, homo sapiens скрещивались и с «денисовцами». Но об этом чуть позже.
Новый взгляд на старые события
Огромный вклад в развитие теории происхождения человека внес генетик Дэвид Райх, преподаватель Медицинской школы в Гарварде. Он совместно с коллегами опроверг теорию обратной миграции древних людей в Африку.
До этого выдвигалось предположение, что наши предки вышли из Африки и стали осваивать новые территории, в том числе Евразийский континент, после чего миграционные потоки двинулись обратно. Райх доказал, что они могли вернуться только на территорию Южной Африки.
Также Дэвид Райх вместе с группой исследователей Оксфордского и Гарвардского университетов завершил составление самой подробной генетической карты человека на сегодняшний день.
Райх специализируется на сравнении ДНК человека разумного с геномом «денисовцев» и неандертальцев. На основе масштабных научных изысканий Райх написал книгу «Кто мы и как появились здесь». В работе исследователь анализирует и сопоставляет наиболее важные открытия в области палеогенетики за последние десятилетия.
Вперед к прошлому
Одним из самых удивительных открытий в области антропологии и генетики стало выведение понятия «Митохондриальная Ева». Поразительно: ученые, исследуя митохондрии, пришли к выводу, что у всех живущих ныне людей на земле была одна прародительница.
Митохондрию принято считать энергетической станцией клетки. Этот органоид окисляет органические соединения, а затем использует высвобождающуюся при распаде энергию для аккумуляции важных процессов нашей жизнедеятельности. Митохондрии передаются только по женской линии, так как женский организм содержит их в своих половых клетках. В мужских митохондрий нет.
Кроме того, митохондрии также содержат в себе небольшую собственную хромосому, которая почти не подвергается рекомбинации.
В 1987 году исследователи сравнили мутации в участках митохондриальной ДНК у жителей различных стран. Удалось выявить не только степень родства современных людей, но и вычислить количество лет, потребовавшихся для накопления этих мутаций. Таким образом, наша общая прародительница жила около 200 тысяч лет назад.
Но заглянуть в глубину времен дальше этого периода не удается даже посредством современного оборудования. Дэвид Райх сравнивает более ранний момент существования человека с черной дырой в астрономии. Но, в отличие от митохондриальной ДНК, остальные части генома удается проследить вплоть до 5 млн лет назад. Правда, выходя за более древние рамки этого периода существования человека, ученые снова сталкиваются с темнотой.
Кем были и как появились?
Вернемся к неандертальцам. Были ли они нашими предками? До недавнего времени они воспринимались как ветвь, уступающая человеку разумному в развитии. Но последние археологические находки показывают, что они не были настолько примитивными, как считалось раньше.
На местах захоронений антропологи нашли как орудия труда, так и украшения, места культов, объекты религиозного искусства. Также стало известно, что эти древние люди проявляли заботу о своих стариках, больных или пострадавших родственниках.
Генетические исследования последних лет доказывают, что наши предки активно скрещивались с неандертальцами уже после того, как произошло эволюционное разделение на две отдельные ветви. Находят следы генома неандертальцев у представителей европеоидной и монголоидной расы (от 1,5% до 2,1% генетического кода). О жителях Океании и Америки мы писали выше.
У представителей негроидной расы следов гена неандертальцев не нашли, зато обнаружили элементы митохондриальной ДНК «денисовцев». Это открытие было сделано в 2008 году. Возник вопрос: как у жителей Африки оказались гены древнего человека, найденного на Алтае?
Позднее ученым удалось выявить минимум две ветви: сибирские и австралийские «денисовцы». Второй тип имел контакты c человеком разумным. Ближе всего по содержанию генетического материала к «денисовцам» находятся жители Новой Гвинеи (от 3% до 6% генетического кода).
Подарки древнего генома
Наследование – обратная сторона скрещивания. И элементы генома, которые мы получили от древних людей, привнесли, в том числе, полезные свойства: они позволили нам приобрести определенные способности, помогавшие выживанию. Например, жителям Тибета ДНК «денисовцев» позволила адаптироваться к гипоксии и выжить в горных высотах.
Неандертальский геном способствовал лучшей пигментации, что, в свою очередь, обеспечило более высокую приспосабливаемость к природным условиям. Еще один ген поучаствовал в развитии речевых способностей. А речь, как известно, непосредственно связана с мышлением.
Любопытное открытие сделали популяционные генетики Бенджамин Вернот и Джошуа Эки в 2014 году. Им удалось установить, что неандертальские последовательности в ДНК европейского и азиатского человека разбивались вследствие рекомбинаций. Тем не менее, даже такие короткие последовательности в геноме отразились на развитии современных людей.
На основании ДНК можно сделать вывод, что была еще одна ветвь развития человека, ее гены встречаются у представителей монголоидной расы. Но фактически подтвердить это нельзя: останков этой древней популяции пока не найдено, и о ней абсолютно ничего не известно, кроме того, что ее представители также попали в плавильный котел, сформировавший современного человека Азии.
Призрачные популяции
Интересно, что неандертальцы и «денисовцы» – не единственные представители древних людей. Известно о Флоренском человеке, кости которого были найдены в Индонезии. Он получил название «хоббит». Считается, что эта ветвь прекратила свое существование 20-13 тысяч лет назад.
В Германии неподалеку от города Гейдельберг были найдены останки еще одной вымершей популяции, которая получила название в честь города. Гейдельбергский человек жил более 400 тысяч лет назад. Причем он оказался более близок генетически к «денисовцам», чем к неандертальцам. Это интересно, если посмотреть на карту: где находится Германия и где Алтайский край?
По мнению Дэвида Райха, более 15 тысяч лет назад на просторах Северной Азии обитала еще одна призрачная популяция. Райх назвал ее «древние северные евразийцы». Как считает исследователь, они мигрировали в Северную Америку через Сибирь и Берингов перешеек. Возможно, древние северные евразийцы стали отчасти прародителями коренных народов Америки. Это объяснило бы расовый тип американских индейцев.
Зачем все это нужно?
Казалось бы, зачем нам все это знать? Зачем это изучается? Генетика, бесспорно, пролила свет на многие темные пятна в происхождении человека, но также этому способствовали и другие отрасли науки: археология, лингвистика.
Огромную работу в области генетики проделывают научные центры Массачусетса. Штат находится на втором месте в мире по количеству исследовательских компаний, работающих в области генетики (после Калифорнии).
Одна из самых прогрессивных компаний – Veritas Genetics, основанная гуру современной геномики Джорджем Черчем. Она достигла наименьших цен на анализ, упорядочивание и интерпретацию генома человека. Компания также позволила установить последовательность нуклеотидов в молекуле ДНК для 5000 участников проекта Personal Genome Project (PGP) в Гарвардской медицинской школе.
Массачусетская молекулярная информационная компания Foundation Medicine исследует молекулы ДНК различных раковых клеток. Основная цель Foundation Medicine – продвинуть молекулярную диагностику в медицине при обследовании и лечении рака, а также найти наилучшие способы ухода за больными и помочь в работе врачей и фармацевтов.
Intellia Therapeutics – ведущая в мире массачусетская компания по редактированию генома человека. Сейчас предприятие разрабатывает лечебную терапию с использованием новейшей системы под названием CRISPR/Cas9 (самый эффективный метод редактирования генома). Свои технологии компания планирует применять для лечения опасных для жизни заболеваний.
Это – далеко не полный список компаний, занимающихся исследованием генома человека в Массачусетсе. Исследования в этой области продолжаются, научный опыт растет. Это позволяет нам понять, откуда мы произошли, разобраться, кто мы есть и почему именно такие. В то же время работа в области исследования структур ДНК помогает современному человеку не только улучшить свою жизнь, но и сохранить ее.
Понравилось? Поставьте лайк нашему проекту – www.ilike.boston, подписывайтесь на наши новости и звоните нам, если собираетесь в Бостон, Нью-Йорк или в путешествие по Америке, по делам и не только.