Прорыв в генной терапии: редактирование ДНК впервые спасло жизнь младенцу

Врачи из Children’s Hospital of Philadelphia, совместно с ключевыми партнёрами — биотехнологической компанией Beam Therapeutics из Кембриджа, Массачусетс, — впервые в мире успешно провели редактирование генома на живом младенце. Это стало первым подобным случаем в истории медицины, когда персонализированная генная терапия была применена не на эмбрионе, а на уже рождённом человеке — и дала положительный результат. 

Младенец К. Дж. страдал от крайне редкого генетического заболевания — дефицита фермента CPS1 – нарушающего работу печени. Без этой терапии его организм не мог перерабатывать аммиак, что грозило тяжёлым отравлением и летальным исходом в раннем возрасте. Это заболевание встречается примерно один раз на 1,3 миллиона детей. 

В чем прорыв? 

Вместо классического CRISPR с его “молекулярными ножницами”, врачи применили его усовершенствованный вариант — base editing, разработанный на основе той же технологии. Он действует как точечный редактор, заменяя отдельные «буквы» (нуклеотидные пары) ДНК, не разрезая цепочку полностью. 

Отредактированная терапия была индивидуально создана под мутацию К.Дж. всего за 6 месяцев. Препарат ввели в организм с помощью липидных наночастиц, которые доставили нужные молекулы прямо в клетки печени. В результате уровень аммиака в организме младенца стабилизировался, и его состояние резко улучшилось. 

Авторы проекта 

Ключевую роль в разработке терапии сыграла компания Beam Therapeutics из Кембриджа (штат Массачусетс). Эта компания — спин-офф Института Броуда (Broad Institute), одного из мировых лидеров в области генной инженерии и разработчика оригинальной технологии CRISPR. Именно специалисты Beam разработали точный редактор ДНК, а сама процедура была выполнена в сотрудничестве с Университетом Пенсильвании и детской больницей в Филадельфии. 

Закон и этика:  Китайский прецедент: редактирование эмбрионов в 2018 году 

В 2018 году китайский учёный Хэ Дзянькуй (He Jiankui) стал мировым ньюсмейкером после того, как провёл генетическое редактирование человеческих эмбрионов с целью сделать их резистентными к ВИЧ. В результате на свет появились близняшки Лулу и Нана (а как позже выяснилось не они одни) — первые дети с отредактированным геномом ещё до рождения. 

Однако эксперимент вызвал жёсткое осуждение в научном сообществе за нарушение этических и медицинских норм. Китайские власти приговорили Хэ Цзянькуя к трём годам лишения свободы. С тех пор девочки живут — им уже более шести лет, — но подробности о их состоянии, а также долгосрочные последствия вмешательства держатся в строжайшей тайне. 

Почему это важно 

Этот случай открывает новую эпоху в медицине: персонализированное генное редактирование теперь реально возможно не только в лабораториях, но и в клинической практике. Успех лечения младенца К. Дж. может стать основой для терапии тысяч других редких и индивидуальных генетических мутаций, ранее считавшихся неизлечимыми. 

Понравилось? Подписывайтесь на наш дайджест в Facebook, Instagram, Telegram – в нем мы рассказываем об истории и о сегодняшнем дне Америки, и в первую очередь о том, что происходит в Бостоне и Массачусетсе.

Звоните также для получения консультации или организационной помощи, если собираетесь в США, по делам и не только.